В Павлодарской области наблюдается увеличение числа людей с орфанными заболеваниями, на данный момент на учете состоят 1 472 человека, из которых 390 — дети. В 2023 году впервые диагностированы такие заболевания у 233 человек, в том числе у 6 детей. Заместитель руководителя областного Департамента здравоохранения Айгуль Мукушева сообщила о том, что амбулаторные пациенты получают необходимые лекарства в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. На эти цели выделено 12,9 миллиарда тенге, из которых 3 миллиарда предназначены непосредственно для орфанных пациентов.
Специалисты отмечают, что рост заболеваемости орфанными болезнями объясняется прежде всего улучшением диагностики и внедрением системы регистрации. На 2026 год запланировано 16,4 миллиарда тенге на лекарственное обеспечение, включая 2,3 миллиарда тенге, направленных на обеспечение 24 орфанных пациентов, страдающих от таких заболеваний, как дистрофия Дюшена и муковисцидоз. Лекарства для лечения этих заболеваний имеют высокую стоимость, средний диапазон цен колеблется от 100 тысяч до 2 миллионов тенге. Наиболее дорогой препарат — «Спинраза» — стоит свыше 90 миллионов тенге в год на одного пациента.
Медицинские учреждения самостоятельно оценивают потребности пациентов, состоящих на диспансерном учете, а ТОО «СК-Фармация» занимается формированием контрактов и графиков поставок необходимых препаратов, которые в основном производятся в Европе и США. Прогнозирование продолжительности жизни людей с орфанными заболеваниями затруднено из-за разнообразия этих болезней и их особенностей. В местных медицинских организациях сформированы дополнительные заявки на препараты, которые могут оказаться в дефиците до конца года.
Кроме того, в Казахстане были созданы 16 экспертных комитетов по разным группам заболеваний для разработки рекомендаций по оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, что подчеркивает растущее внимание к этой проблеме в стране.
