15 мая во всем мире отмечается Международный день пациентов с мукополисахаридозами — редкими генетическими заболеваниями, которые без своевременной диагностики и лечения приводят к тяжелым прогрессирующим нарушениям в организме.
Мукополисахаридозы — это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается расщепление сложных углеводов — гликозаминогликанов. Из-за этого они накапливаются в клетках и постепенно поражают различные органы и системы, включая сердце, дыхательную систему, опорно-двигательный аппарат и центральную нервную систему.
Заболевания относятся к орфанным. По мировым оценкам, различные типы МПС встречаются примерно в одном случае на 25 000–100 000 новорожденных. В Казахстане, по оценкам экспертов, диагностировано более 100 пациентов с МПС, однако остается много недовыявленных случаев, что характерно для редких генетических болезней. Согласно научным данным, частота МПС в стране составляет около 0,75 случая на 100 000 новорожденных. Наиболее распространены МПС II типа — 42,2% случаев, и МПС I типа — 28,8%.
Ранняя диагностика играет критически важную роль, поскольку современные методы терапии позволяют замедлить прогрессирование заболеваний и значительно улучшить качество жизни пациентов.
Как отметила республиканский координатор по редкому заболеванию мукополисахаридоза Майра Набимуратовна Шарипова, мукополисахаридозы требуют мультидисциплинарного подхода к лечению и наблюдению. По ее словам, чем раньше установлен диагноз и начата терапия, тем больше возможностей сохранить функции органов, а также повысить продолжительность и качество жизни пациента.
Международный день пациентов с МПС ежегодно объединяет медицинское сообщество, пациентские организации и общественность для повышения информированности о заболевании, важности раннего выявления и доступа к терапии.
В Казахстане теме редких заболеваний уделяется все больше внимания. История пациента с мукополисахаридозами вошла в документальный фильм «Редкие люди» продакшн-студии режиссера Каната Бейсекеева. Картина рассказывает о жизни людей с орфанными заболеваниями, их ежедневной борьбе и силе духа, а также направлена на формирование понимания и эмпатии в обществе.
Дополнительным источником информации и поддержки для пациентов и их семей стал YouTube-канал «Сирек жандар», посвященный синдрому Хантера — одному из заболеваний группы МПС. На этой площадке публикуются проверенные сведения о болезни, рекомендации специалистов по реабилитации и уходу, а также реальные истории пациентов.
Руководитель общественного фонда «Жаңа өмір» Самат Рамазанов подчеркнул, что пациенты с МПС и их семьи сталкиваются не только с медицинскими, но и с социальными трудностями. По его словам, доступ к терапии, поддержка государства и внимание общества остаются ключевыми факторами, влияющими на качество жизни.
Международный день пациентов с МПС призван напомнить о необходимости объединения усилий государства, медицинского сообщества и общества для своевременной диагностики, обеспечения доступа к лечению и улучшения качества жизни людей с редкими заболеваниями.
