20:24, 01 Июнь 2025 | GMT +5
Редкий диагноз: как в Казахстане помогают детям с гемофилией
В День защиты детей важно говорить о тех, кто нуждается в особом внимании и системной поддержке. Среди них — дети с редкими заболеваниями, такими как, например, гемофилия. О том, с какими трудностями сталкиваются маленькие пациенты и как им помогают в Казахстане, агентству Kazinform рассказала главный внештатный детский онколог и гематолог Минздрава Лязат Манжуова.
В чем основная опасность
Гемофилия — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертываемости крови. По словам Лязат Манжуовой, главная угроза кроется в том, что даже незначительная травма может привести к кровоизлиянию в суставы, мягкие ткани, внутренние органы, а в тяжелых случаях — в головной мозг. Такие кровотечения опасны развитием инвалидности и могут нести угрозу жизни.
На начало 2025 года в Казахстане под постоянным наблюдением детских онкологов и гематологов находились 586 детей с нарушениями свертываемости крови. Из них 403 ребенка страдают гемофилией А, а 77 — гемофилией В.
— Все дети обеспечены необходимыми дорогостоящими препаратами за счет государства. Благодаря этому нам удалось предотвратить развитие тяжелых инвалидизирующих осложнений. Некоторые дети даже могут заниматься спортом — то, что раньше казалось невозможным, — отметила Лязат Манжуова.
Почему важны раннее выявление и контроль
Как пояснила специалист, гемофилия, как правило, диагностируется в раннем возрасте. Поэтому крайне важно своевременно начать терапию, подобрать правильное лечение и регулярно контролировать его эффективность.
Поводом для беспокойства могут стать продолжающиеся случаи кровотечений (в суставы, мышцы или внутренние органы) на фоне регулярного лечения, а также признаки воспаления суставов: отек, боль, ограничение подвижности. В таких ситуациях необходимо срочно проконсультироваться с онкогематологом, проверить уровень фактора свертывания и наличие ингибитора.
Как часто нужно посещать врача-гематолога
Регулярное наблюдение — неотъемлемая часть успешного лечения гемофилии. Рекомендуемая частота визитов:
— при тяжелой форме гемофилии — не менее 4 раз в год;
— при среднетяжелой и легкой формах — 1–2 раза в год.
Серьезные вызовы
Один из самых сложных этапов лечения — это терапия ингибиторных форм гемофилии. Она требует не только больших финансовых затрат, но и эмоциональной устойчивости от родителей, врачей и самих пациентов.
Еще одной проблемой становится приверженность к лечению, особенно у подростков и молодых пациентов. Важно помнить: заместительная терапия не излечивает болезнь, но позволяет вести полноценную жизнь. Отказ от регулярного лечения может привести к тяжелым последствиям.
— Несмотря на известность диагноза, общество все еще слабо понимает суть этого заболевания. Пациенты нуждаются не только в медицинской помощи, но и в психологической поддержке, принятии, а главное — в отсутствии барьеров, как информационных, так и социальных, — подчеркнула Лязат Манжуова.
Что может изменить ситуацию
По мнению эксперта, один из ключевых факторов в улучшении качества жизни пациентов с гемофилией — повышение информированности. Постоянное обучение врачей, родителей, педагогов и самих пациентов позволяет своевременно выявлять проблему и правильно на нее реагировать.
— Это позволяет обеспечить лучшее качество жизни и правильный подход к лечению редких заболеваний, таких как гемофилия, — отметила она.
Лязат Манжуова также рассказала, какую модель необходимо выстраивать для эффективной помощи пациентам с редкими заболеваниями. По ее словам, это должна быть система, основанная на тесном взаимодействии всех сторон — врачей, пациентов, родителей, государства, общества и фармацевтической индустрии.
— Только совместными усилиями мы сможем устранить барьеры и создать равные условия для полноценной жизни детей с гемофилией. Это не приговор — это вызов, с которым уже сегодня успешно справляется система здравоохранения Казахстана. Но впереди еще много задач, и действовать нужно уже сейчас, если мы хотим, чтобы каждый ребенок чувствовал себя защищенным и уверенным в завтрашнем дне, — подчеркнула врач.
Отметим, что в прошлом году в Астане был создан Республиканский центр координации орфанных заболеваний. Корреспондент Kazinform попытался подробнее разобраться в основных проблемах, с которыми сталкиваются люди, страдающие редкими заболеваниями.
Ранее врачи больницы медицинского центра УДП РК рассказали об особенностях течения гемофилии и других наследственных заболеваний.
