Модель искусственного интеллекта, названная AlphaGenome, продемонстрировала свою эффективность в обнаружении редких мутаций в геноме, что может значительно улучшить диагностику орфанных заболеваний. Этот прорыв был зафиксирован в 2025 году во время международного исследовательского проекта Undiagnosed Hackathon, в рамках которого более 100 ученых исследовали 29 медицинских случаев, ранее не поддававшихся диагностике.
AlphaGenome сосредотачивается на анализе некодирующих участков ДНК, которые составляют около 98% человеческого генома. Хотя эти участки не вовлечены в синтез белков, они выполняют важнейшую роль в регуляции активности генов. Мутации в некодирующей ДНК часто игнорируются в клинических испытаниях, что затрудняет диагностику редких заболеваний. Исследователи подчеркивают, что AlphaGenome может предсказать, как такие мутации могут влиять на работу соседних генов и как они проявляются в различных тканях организма. Это поможет объяснить симптомы заболеваний, которые остаются нераспознанными при стандартном секвенировании.
На этапе подготовки к хакатону команда тестировала AlphaGenome на известном случае сердечного заболевания. Лабораторные эксперименты показали, что конкретная мутация влияла на активность гена в сердечных клетках, но не затрагивала клетки мозга, что согласовывалось с прогнозами ИИ. Во время самого хакатона AlphaGenome применялся к нескольким клиническим случаям, где ранее не удавалось установить диагноз. В частности, речь шла о пациентах с единственной мутацией, которая могла объяснить заболевание, но с вероятностью наличия второй, скрытой в некодирующей ДНК. ИИ помогал исследователям выявить наиболее перспективные варианты для дальнейшего анализа, хотя окончательный диагноз не устанавливался.
В результате работы на хакатоне диагноз был установлен в шести из 29 случаев с использованием традиционных методов. Позже удалось выявить вероятную генетическую причину для еще одного случая, которая сейчас находится на дополнительной проверке. Справочная информация указывает на то, что сегодня около 350 миллионов человек по всему миру страдают от орфанных заболеваний, многие из которых остаются без подтвержденного диагноза. Undiagnosed Hackathon организует шведский благотворительный фонд Wilhelm Foundation, поддерживающий семьи, столкнувшиеся с такими болезнями.
Кроме того, недавно Министерство здравоохранения Казахстана внесло изменения в перечень орфанных заболеваний. В стране зарегистрировано 87 000 пациентов с редкими болезнями, из которых 21 000 — дети. Таким образом, использование технологий ИИ, таких как AlphaGenome, предвещает значительные улучшения в диагностике сложных случаев, открывая новые горизонты для исследователей и медицинских специалистов.
